人类基因组数目约是2.91Gbp，约有39000多个基因，平均的基因大小有27kbp，目前已经发现和定位了26000多个功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能。

人类基因组，又称人类基因体，是指人的基因组，由23对染色体组成，其中包括22对常染色体，1对性染色体。人类基因组含有约31.6亿个DNA碱基对。全世界的生物学与医学界在人类基因组计划中，调查人类基因组中的真染色质基因序列，发现人类的基因数量比原先预期的少得多，其中的外显子，也就是能够制造蛋白质的编码序列，只占总长度的约1.5%。