由于人的每对同源染色体均由一条来自父亲的遗传染色体（父系染色体）和一条来自母亲的遗传染色体（母系染色体）组成，因此每种人体基因都是成对出现的，它们分别位于一对同源染色体的父系染色体和母系染色体上，彼此之间互为等位基因。