在稀有病中大少数是遗传性基因缺陷所致，需求经过基因检测来诊断。零碎评价全基因组测序在不明缘由智力落后/发育缓慢、多发畸形等稀有未确诊儿童患者中的使用指征及诊断效果的临床研讨项目10日在上海启动。该临床研讨项目将经过临床表型与基因型关联，统计剖析中国人本人的临床使用和共识，进一步标准和指点全基因组测序在儿科临床使用、实验室的检测及报告，并为数亿中文用户免费提供海量、全面、及时的百科信息，并通过全新的维基平台不断改善用户对信息的创作、获取和共享方式。构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。